比较常见的遗传性心血管疾病包括但不仅限于下面几大类：

根据临床表现、常规心血管检查等，往往不能把遗传性心血管疾病同非遗传性心血管疾病区分开来，常常需要借助基因诊断方法。

基因检测既可以对患者本人及其亲属做出早期诊断和鉴别诊断，还对疾病预后、风险高低判断、治疗策略制定、遗传筛查以及优生优育等有重要指导作用。

第一个发病的患者如果证实存在基因突变，那么该家族中其他成员也要进行基因检测，以明确是否也存在该基因突变。同时，也要进行相应的临床检查和评估，已明确是否已经发病。

03.危害大的家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）是危害较大的遗传性疾病之一，病因是与胆固醇清除有关的基因发生突变，导致胆固醇清除能力大幅降低。

该疾病特点是胆固醇水平显著升高、冠心病患病年龄大大提前。患者的低密度脂蛋白胆固醇LDL-C通常高于4.9mmol/L，未经治疗的患者冠心病发病风险升高20倍，而且发病年龄通常提前20年，个别病例在儿童期即死于冠心病。

家族性高胆固醇血症有典型的外在特征：腱黄色瘤。顾名思义，它多位于肌腱部位，如跟腱、肘关节背面，手指关节背面。也可见于反复受力摩擦部位，如臀部坐位处。黄色瘤状物内主要成分是胆固醇。

建议低密度脂蛋白胆固醇显著升高的个体或家庭进行家族性高胆固醇血症的筛查。临床表现提示家族性高胆固醇血症，即使基因检测阴性，也不能完全排除疾病。

家族性高胆固醇血症一经明确诊断，即应尽早积极治疗。低密度脂蛋白胆固醇的目标值为<1.8mmol/，已经合并冠心病者，目标值为<1.4mmol/L。

在饮食管理、加强运动的同时，采用他汀、依折麦布以及PCSK9抑制剂单药或联合治疗，降低胆固醇，延缓冠心病发病，降低风险。药物治疗效果不佳时，可以采取血浆置换。

遗传性因素作为心血管疾病的重要危险因素，由于基因治疗尚未普及到临床，因此现阶段仍属于不可纠正的因素。

因此，在强调尽早诊断的同时，要采取现有措施积极治疗，积极改善那些能够改变的因素，比如不良的生活方式，三高、肥胖等。